Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico

Abstract

Resumen:Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en liquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas confirmándose así el diagnostico del Sindrome de Down secundario a mosaico.

Keywords

• síndrome de down, mosaicismo, cariotipo anormal, técnicas de cultivo celular, diagnóstico prenatal, asesoramiento genético.