Revista Espanola de Enfermedades Digestivas (Aug 2005)
Association of NOD2/CARD15 mutations with previous surgical procedures in Crohn's disease Asociación entre las mutaciones del gen NOD2/CARD15 con los antecedentes quirúrgicos por enfermedad de Crohn
Abstract
Objective: the aim of this study is to assess the importance of NOD2/CARD15 gene mutations as prognostic factors for surgical indications in Crohn's disease. Patients and experimental design: a total of 165 Crohn's disease patients were studied, considering previous surgery related to Crohn´s disease. We analyzed for previous surgery in global procedures as well as separately for the two main surgical indications: ileal resection and fistula treatment. The need for appendectomy was also studied. All patients were genotyped for the three CARD15 mutations, and association studies were developed using Chi-square statistics and Fisher's exact test whenever appropriate. Results: carriers of the G908R or 1007fs mutation needed surgery more frequently, both for ileal resection and fistula repair. In contrast, appendectomy was not associated with CARD15 mutations. Conclusions: as previously reported in this population, the R702W mutation does influence parameters of disease or need of surgery. The need for Crohn's disease-related surgery is higher in carriers of the G908R or 1007fs CARD15 mutation in the Galician population. Nevertheless, the frequency of these mutations does not allow their use to predict the course of disease.Objetivo: conocer la influencia de las principales mutaciones descritas en el gen NOD2/CARD15 en la cirugía asociada a la enfermedad de Crohn. Pacientes y diseño experimental: se estudió un total de 165 pacientes con enfermedad de Crohn, analizándose los antecedentes de cirugía de estos pacientes en relación con su enfermedad, se analizaron los antecedentes de cirugía en global e, individualmente, de las dos formas principales de cirugía, resección ileal y cirugía de las fístulas. Se estudió también la necesidad de apendicectomía. Todos los pacientes fueron genotipados para las tres mutaciones del gen CARD15 y se llevaron a cabo estudios de asociación mediante el empleo de test Chi cuadrado o test exacto de Fisher cuando este fue necesario. Resultados: individuos portadores de las mutaciones G908R o 1007fs requieren cirugía con mayor frecuencia, tanto sea esta considerada de forma global como en resección ileal y cirugía de fístulas individualmente. Por el contrario la apendicectomía no aparece asociada significativamente al gen CARD15. Conclusiones: la necesidad de cirugía asociada a enfermedad de Crohn, es mayor en pacientes que portan las mutaciones G908R o 1007fs del gen CARD15. Sin embargo, la mutación R702W parece no influir en población gallega. La influencia de esas dos mutaciones no es, sin embargo, suficiente como para que puedan ser utilizadas con fines predictivos.
