Doença rara relatada em paciente pediátrico: síndrome de Pearson

Abstract

A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio multissistêmico congênito causado por deleções do DNA mitocondrial. As principais manifestações clínicas são: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina. Órgãos como o coração, rins, olhos, ouvidos e cérebro são os mais afetados devido à maior demanda energética que necessitam. O diagnóstico é muitas vezes desafiador devido à heterogeneidade fenotípica e deve ser sempre suspeitado nas manifestações multissistêmicas. Sendo confirmado por testagem genética através do sequenciamento do DNA mitocondrial. É uma doença que não possui cura; no entanto, há tratamento com cofatores que reduzem os sinais e sintomas, além de pesquisas em terapia gênica em andamento. As medidas de suporte visam evitar estressores fisiológicos. É uma síndrome geralmente fatal na infância, e aqueles que sobrevivem desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre. Este relato de caso tem por objetivo direcionar e favorecer o diagnóstico de quadros clínicos semelhantes, uma vez que a SP é provavelmente subdiagnosticada, pois poucos médicos sabem da existência da doença, muito menos de seus sinais e sintomas.

Keywords

• doenças raras
• pediatria
• mitocôndrias