Cardiac care in trisomy 18: A path to improved outcomes (case report)

Abstract

الملخص: أهداف البحث: تعتبر متلازمة تريزومي 18 أو متلازمة إدواردز اضطرابا كروموسوميا يتميز بشذوذات تنموية شديدة وعجز إدراكي. تعتبر المضاعفات القلبية من الأسباب الرئيسية للوفيات في هؤلاء المرضى، والدور الذي تلعبه التدخلات القلبية لا يزال محل جدل. عرض الحالة: نقدم حالة لطفلة حديثة الولادة كاملة المدة تعاني من تريزومي 18، ولدت عن طريق القيصرية الاختيارية. ظهر لدى الوليدة انسداد شرياني رئوي ومجموعة من التشوهات القلبية الأخرى، مما استدعى التدخل الفوري. على الرغم من التحديات الأولية، بما في ذلك نوبة وجيزة من انخفاض التشبع بالأكسجين بعد التدخل، استجابت المريضة بشكل إيجابي لتوسيع الصمام الرئوي بالبالون وإدخال قسطرة طارئة في قناة الشريان الشرياني، مما يوضح الفوائد المحتملة للتدخلات القلبية في مرضى تريزومي 18. المناقشة: تسلط هذه الحالة الضوء على التطبيق الناجح للتدخلات القلبية في مريض تريزومي 18، مما يتحدى فكرة الرفض العام لمثل هذه العلاجات لهذه الفئة. تشير نتائجنا إلى أن التدخلات الجزئية المختارة يمكن أن تحسن جودة الحياة وتثبت الحالة، مما يدعم الحاجة إلى المزيد من البحوث لوضع إرشادات واضحة للعلاج في هذه الديموغرافية. الاستنتاجات: تضيف هذه الحالة إلى الأدلة المتزايدة التي تدعم جدوى وفوائد التدخلات القلبية المحتملة في مرضى تريزومي 18، مما يدعو إلى نهج أكثر تخصيصا لمعالجة هؤلاء المرضى. Abstract: Background: Trisomy 18 (also known as Edwards syndrome) is a chromosomal disorder characterized by severe developmental anomalies and cognitive deficits. Cardiac complications are a leading cause of mortality in these patients, and the role of cardiac interventions remains controversial. Case Presentation: We report a case of a full-term baby girl with trisomy 18, born via elective cesarean section. The neonate presented with pulmonary atresia and a series of other cardiac abnormalities, necessitating immediate intervention. Despite the initial challenges, including a brief episode of desaturation post-intervention, the patient responded positively to a balloon pulmonary valvuloplasty and emergency patent ductus arteriosus stent insertion, illustrating the potential benefits of cardiac interventions in patients with trisomy 18. Discussion: This case highlights the successful application of cardiac interventions in a patient with trisomy 18, challenging the notion of universally denying such treatments to this population. Our findings suggest that selective interventions can improve quality of life and stabilize the condition, supporting the need for further research to establish clear guidelines for treatment in this demographic. Conclusion: This case adds to the growing evidence supporting the feasibility and potential benefits of cardiac interventions in patients with trisomy 18, advocating for a more individualized approach to treatment.

Keywords

• Cardiac interventions
• Edwards syndrome
• Palliative care
• Pulmonary atresia
• Quality of life
• Trisomy 18