Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2017)
SINDROMES HEREDITARIOS QUE PREDISPONEN AL DESARROLLO DEL CANCER COLORRECTAL
Abstract
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y el Síndrome de Lynch (SL) son los dos síndromes hereditarios más importantes que predisponen al cáncer colorrectal (CCR). La PAF surge de mutaciones en el gen APC, y causa CCR en todos los portadores después de los 40 años. La enfermedad se expresa desde la adolescencia y puede ser tratado con cirugía profiláctica. Como otras causas de muerte en pacientes con PAF se observan el cáncer periampular y los tumores desmoides. En cambio, el SL es causado por mutaciones en los genes de reparación del DNA, más frecuentemente MLH 1, MSH 2 y MSH 6. El diagnóstico clínico se basa en los criterios de Amsterdam. La penetrancia en portadores para CCR es incompleta, por lo que la colectomía profiláctica es controvertida. El SL se asocia con alta frecuencia a otros tipos de tumores, como el cáncer de endometrio, cáncer de ovario y cáncer de urotelio entre otros. En ambos síndromes, el estudio genético de los pacientes permite en altos porcentajes identificar las mutaciones causantes. En base a estos resultados, se pueden identificar los familiares portadores de mutaciones, y ofrecerles los esquemas de vigilancia y eventuales tratamientos profilácticos correspondientes a su enfermedad. Para el manejo integral de estas familias es esencial contar con un equipo multidisciplinario, para poder ofrecer consejería genética, estudio genético, educación a las familias y tratamiento respectivo en forma adecuada.
Keywords
