The Mathematical Limitations of Fetal Echocardiography as a Screening Tool in the Setting of a Normal Second-Trimester Ultrasound

Abstract

Background: The effectiveness of screening strategies targeting pregnancies at higher risk of congenital heart disease (CHD) is reduced by the low prevalence of severe CHD, the increase in CHD detection rates by second-trimester ultrasound (U/S), and the high proportion of severe CHD in low-risk pregnancies. We aimed to determine situations in which additional screening by fetal echocardiography (FE) would result in a significant increase in sensitivity and a sizable decrease in the false-negative rate of detection of severe CHD. Methods: We simulated the change in the numbers of detected severe CHD cases when FE is offered to women with a normal second-trimester U/S who have a higher risk of bearing a child with CHD, compared to U/S alone. The primary outcome was the increase in sensitivity. Secondary outcomes were the number needed to screen and the reduction in the rate of missed cases. Results: For an U/S sensitivity of 60%, the addition of FE in pregnancies at high risk of CHD (risk ratio 3.5; range: 2 to 5) increased sensitivity by 2.4 percentage points (1.1 to 7.9). The number needed to screen to detect one additional case of severe CHD was 436 (156 to 952). The rate of additional severe CHD cases detected by FE was 4 per 100,000 pregnancies (2 to 32). Conclusions: The addition of FE to U/S for severe CHD prenatal screening in pregnancies at high risk of CHD yielded marginal benefits in terms of increased sensitivity and decreased rates of false negatives, at the expense of significant resource utilization. Résumé: Contexte: L'efficacité des stratégies de dépistage ciblant les grossesses à haut risque de cardiopathie congénitale (CC) se trouve réduite par la faible prévalence des CC sévères, par l'augmentation des taux de détection des CC par l'échographie (E/G) du deuxième trimestre, et par la proportion élevée de CC sévères dans les grossesses à faible risque. Dans le cadre de la détection prénatale des CC sévères, nous avons cherché à identifier les situations pour lesquelles un dépistage supplémentaire par échocardiographie fœtale (EF) entraînerait une augmentation significative de la sensibilité et une diminution notable du taux de faux négatifs. Méthodes: Nous avons simulé le changement du nombre de cas de CC sévère détectées lorsque l'EF est proposée aux femmes dont l'E/G du deuxième trimestre est normal et qui présentent un risque plus élevé de porter un enfant atteint de CC, par rapport à l'examen du deuxième trimestre seul. L'issue primaire était l'augmentation de la sensibilité. Les issues secondaires étaient le nombre de dépistages nécessaires et la réduction du taux de cas manqués. Résultats: Pour une sensibilité de l'E/G de 60 %, l'ajout de l'EF pour les grossesses à haut risque de CC (rapport de risque de 3,5; intervalle: 2 à 5) a accru la sensibilité de 2,4 points de pourcentage (1,1 à 7,9). Le nombre de dépistages nécessaires pour détecter un cas supplémentaire de CC sévères était de 436 (156 à 952). La proportion de cas supplémentaires de CC sévères détectées par EF était de 4 pour 100 000 grossesses (2 à 32). Conclusions: L'ajout de l'EF à l'E/G pour le dépistage prénatal des CC sévères pour les grossesses à risque élevé de CC n'a apporté que des avantages marginaux en termes d'augmentation de la sensibilité et de diminution des taux de faux négatifs, cela au prix d'une utilisation importante des ressources.