Unique presentation of a novel gain-of-function mutation in MTOR

• Samira Slimani,
• Alex G.I. Gagnon,
• Simon V. Schreiber,
• Nicolas A.D. Bergeron,
• Ludwig Haydock,
• Sébastien Labonté,
• Marc-Étienne Huot,
• Alexandre P. Garneau,
• Guillaume Canaud,
• Paul Isenring

Affiliations

Samira Slimani

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Alex G.I. Gagnon

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Simon V. Schreiber

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Nicolas A.D. Bergeron

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Ludwig Haydock

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada; Service de Néphrologie–Transplantation Rénale Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Inserm U1151, Université Paris Cité, rue de Sèvres, Paris 75015, France

Sébastien Labonté

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Marc-Étienne Huot

Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada

Alexandre P. Garneau

Service de Néphrologie–Transplantation Rénale Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Inserm U1151, Université Paris Cité, rue de Sèvres, Paris 75015, France

Guillaume Canaud

Service de Néphrologie–Transplantation Rénale Adultes, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Inserm U1151, Université Paris Cité, rue de Sèvres, Paris 75015, France

Paul Isenring

Corresponding author. L'Hôtel-Dieu de Québec, 10, rue McMahon, Québec G1R 2J6, Canada.; Centre de recherche du CHU de Québec at the L’Hôtel-Dieu de Québec, Services de néphrologie, pathologie et cancérologie, Département de médecine, Université Laval, Québec G1R 2J6, Canada