Сучасна педіатрія: Україна (Sep 2020)
Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії
Abstract
Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 місяців дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію і дитина госпіталізована для подальшого клінічного обстеження. Зі слів матері, до цього ніяких проявів хвороби не спостерігалось. Проведено консультацію невролога та генетика. Враховуючи незначно знижений м'язовий тонус, підвищені рівні трансаміназ і виявлену гіпертрофічну кардіоміопатію, вирішено провести додаткове генетичне обстеження. Виявлено патогенний варіант с.1447G>A (p.Gly483Arg) у гені GAA в гомозиготному стані і поставлено клінічний діагноз: Хвороба Помпе, інфантильна класична форма. Через місяць після встановлення діагнозу розпочато довенну замісну терапію людською рекомбінантною α-глюкозидазою. За 18 місяців лікування стан дитини задовільний, не зафіксовано небажаних побічних ефектів від ферментозамісної терапії, натомість суттєво зменшилось лізосомальне глікогенне навантаження в серцевій тканині (за даними ехокардіографії). Хвороба Помпе — рідкісне генетичне захворювання, яке важливо своєчасно діагностувати. На сьогодні надзвичайно актуальним є усвідомлення лікарями своєчасності направлення в спеціалізовані центри для необхідного генетичного сканування дітей при підозрі на ХП. Діагностика ХП передбачає виявлення характерної симптоматики, підтвердження діагнозу на підставі виявленого низького рівня α-глюкозидази в крові пацієнта. Призначення специфічної терапії при ХП дозволяє зупинити прогресування хвороби та суттєво покращити якість і тривалість життя таких хворих. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини.
