Relato de caso: raquitismo dependente de vitamina d, tipo 1a

Abstract

O raquitismo dependente de vitamina D tipo IA é uma doença autossômica recessiva com alteração da ação da enzima 1-alfa-hidroxilase responsável pela conversão de 25-hidroxivitamina D3 em 1,25-dihidroxivitamina D3, metabólito ativo da vitamina D. Este relato apresenta o caso de paciente masculino, que iniciou aos 20 meses de idade investigação devido a baixo ganho ponderal, com relato de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor aos 9 meses, associado a hipotonia generalizada e deformidades ósseas em membros e coluna vertebral. Apresentava hipocalcemia, hipofosfatemia, paratormônio (PTH) e fosfatase alcalina elevados, sem alteração da 25-hidroxivitamina D3, com inventário ósseo sugestivo de raquitismo. Optado pela internação hospitalar e iniciada reposição de cálcio, fósforo, colecalciferol e calcitriol. Evoluiu com melhora clínica e laboratorial. Apresentou genoma compatível com raquitismo dependente de vitamina D tipo 1. Atualmente com 5 anos e 2 meses, em acompanhamento regular com endocrinologista, mantendo ganho de peso e desenvolvimento neuropsicomotor adequados. Por ser uma doença rara, o diagnóstico muitas vezes é feito de forma tardia. O diagnóstico precoce e tratamento adequado reduz significativamente a morbidade e as complicações causadas pela doença.

Keywords

• vitamina d
• raquitismo
• 25-hidroxivitamina d3 1-alfa-hidroxilase
• mutação com perda de função
• lactente