Kliniko-geneticheskaya geterogennost' semeynogo raka molochnoy zhelezy

Abstract

В последнее десятилетие решение вопросов этиологии, патогенеза, ранней диагностики и профилактики рака молочной железы (РМЖ) связывают с открытиями в области молекулярной генетики, благодаря чему появилась возможность выявить гены предрасположенности, которые вовлекаются в процесс канцерогенеза при РМЖ. Фундаментальные исследования в этой области существенно изменили и конкретизировали представления о структуре генов, взаимоотношениях ген-белок, ген-признак и генотип-фенотип, что имеет огромное прикладное значение для трактовки клинического, биохимического и морфологического фенотипа РМЖ, а также для прогнозирования развития, доклинической диагностики и профилактики наследственных вариантов РМЖ. Выявление пациентов с онкологически отягощенным анамнезом и синдромальной патологией, последующее квалифицированное медико-генетическое консультирование с использованием ДНК-диагностических методов позволяют разработать индивидуальный подход к ранней диагностике, тактике ведения, профилактике и модификации риска развития наследуемых форм рака.