Obstrucción intestinal parcial por invaginación en una paciente joven con antecedente de síndrome de Peutz-Jeghers

Abstract

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad poco frecuente, con un patrón de herencia autosómica dominante, causado por la mutación del gen STK11, el cual codifica para una enzima proteína quinasa de serina/treonina que actúa como un supresor tumoral 1. Su incidencia estimada es de 1 por cada 25.000-300.000 nacidos vivos y no muestra preferencia por sexo o etnia 2. Suele diagnosticarse en la infancia debido a las complicaciones derivadas de la aparición de múltiples pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal y a la presencia de máculas hiperpigmentadas mucocutáneas 3. El riesgo de cáncer en los pacientes con SPJ es alto, particularmente para cáncer de mama, colon y páncreas 1.

Keywords

• síndrome de Peutz-Jeghers
• hamartoma
• enfermedades cutáneas genéticas
• obstrucción intestinal
• intususcepción