Genotype-Phenotype Correlation of a Rare Transthyretin Variant Causing AmyloidosisNovel Teaching Points

Abstract

Left ventricular hypertrophy is a common entity with a broad differential diagnosis. We present a case of a middle-aged woman with left ventricular hypertrophy and neuropathy caused by a rare transthyretin variant in the absence of a family history or regional reports of hereditary transthyretin amyloidosis. This report outlines the diagnosis and management of patients with a mixed phenotype of hereditary transthyretin amyloidosis and enriches clinical data supporting the pathogenicity of a rare variant of transthyretin. Résumé: L’hypertrophie ventriculaire gauche est une entité clinique fréquente pour laquelle le diagnostic différentiel est vaste. Nous décrivons le cas d’une femme d’âge moyen présentant une hypertrophie ventriculaire gauche et une neuropathie, causées par un variant rare de la transthyrétine en l’absence d’antécédents familiaux ou de cas régionaux déclarés d’amylose héréditaire à transthyrétine. Le présent article décrit le diagnostic et la prise en charge des patients qui présentent un phénotype mixte d’amylose héréditaire à transthyrétine, et il alimente le bassin de données cliniques sur la pathogénicité d’un variant rare de la transthyrétine.