Український журнал Перинатологія і педіатрія (Dec 2023)
Результати комплексних пренатальних обстежень за наявності дисбалансу хромосоми 21 у плода
Abstract
Мета - охарактеризувати випадки дисбалансу хромосоми 21 у плодів вагітних жінок групи високого ризику, зокрема, особливості пренатальної цитогенетичної діагностики, а також асоційовані вади розвитку та маркерні ознаки, виявлені за результатами ультразвукових досліджень (УЗД). Матеріали та методи. Проаналізовано результати комплексних пренатальних обстежень вагітних жінок групи високого ризику, проведених у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» за 5 років: результати УЗД та цитогенетичних досліджень 200 випадків дисбалансу хромосоми 21 у плода. Результати. Серед проведених 4748 пренатальних цитогенетичних досліджень плодів жінок групи високого ризику аномальні каріотипи з дисбалансом хромосоми 21 плода виявлено у 200 (4,21%) спостереженнях. Із них у переважній більшості (n=199; 99,5%) діагностовано синдром Дауна (СД) у плода, в 1 (0,2%) випадку - делецію хромосоми 21. При СД регулярну трисомію хромосоми 21 визначено в 191 (95,97%) випадку, транслокантні форми – у 5 (2,51%) спостереженнях, каріотип із додатковою статевою хромосомою - в 1 (0,5%) випадку, варіант з двома клітинними лініями - в 1 (0,5%) спостереженні. В 1 (0,5%) випадку відмічено обмежений плацентарний мозаїцизм - хибно негативний результат, який потребував верифікації за допомогою аналізу лімфоцитів пуповинної крові. Вагітні старшого віку (≥35 років) становили менше половини спостережень у групі з діагностованим СД у плода (n=92/199; 46,2%). Охарактеризовано основні показання для проведення інвазивної діагностики та її різновиди. Показано, що УЗ-знахідки у вигляді вроджених вад розвитку та/або маркерів хромосомної патології виявлено в 78% випадках у плодів із дисбалансом 21 хромосоми; у 22% випадках подібні УЗ-знахідки були відсутніми, і показанням для інвазивної пренатальної діагностики були старший вік вагітної або ізольовані зміни біохімічних маркерів. Висновки. Дисбаланс хромосоми 21 у плодів переважно представлений трисомією, випадки делеції хромосоми 21 трапляються вкрай рідко. Таргетне УЗД є важливим для скринінгу та діагностики хромосомних аномалій у плода. Слід уникати консультування вагітних групи високого ризику на підставі «нормальних» результатів УЗД. За певних обставин доцільно проводити біопсію плаценти в другому триместрі вагітності в умовах спеціалізованих центрів і відділень третього рівня. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
