Revista Ciencias Biomédicas (Sep 2011)
Hemofilia a en un recién nacido: reporte de caso
Abstract
CASO CLÍNICO: paciente de 25 días de nacido, que ingresa al servicio de urgencias del Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja coneritema umbilical, edema y secreciones purulentas. El examen físico reveló un paciente en aceptables condiciones generales. Sehospitalizó con diagnóstico de onfalitis y se inició tratamiento antibiótico con oxacilina intravenosa. Como consecuencia de lavenopunción el paciente desarrolló un hematoma de aproximadamente 2 cm. de diámetro. El tratamiento antibiótico seadministró durante 9 días continuos, pero sin mejoría del hematoma, motivo por el que se remitió a tercer nivel. El análisis de losresultados de laboratorio en este periodo reveló prolongación en el tiempo parcial de tromboplastina, disminución del Factor VIIIde la coagulación y una anemia de tipo normocítica. Teniendo como base estas pruebas de laboratorio se suspendió laantibióticoterapia y se inició tratamiento con factor VIII recombinante, el paciente presentó una gran mejoría de cuadro clínico, sele dio de alta y se programó seguimiento por el servicio de hemato-oncología-pediátrica.COMENTARIOS: la hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución del Factor VIII(Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) ocasionando alteraciones en la coagulación sanguínea. La prevalencia global de la hemofilia A esaproximadamente de 1 en 5.000 en varones. La hemofilia neonatal exige un abordaje clínico interdisciplinario y el diagnóstico sebasa en los antecedentes familiares positivos y la sospecha clínica ante hemorragias anormales en este grupo de edad. Sediagnostica frecuentemente a partir de los tres años de edad y muy pocas veces se manifiesta en el periodo neonatal. En losprimeros meses de vida la hemofilia puede aparecer como consecuencia de la administración de vitamina K intramuscular o larealización de alguna venopunción; debido a lo anterior aparecen hematomas tal como se presenta en este reporte de caso. Eldiagnóstico rápido y oportuno es importante porque en las hemofilias graves neonatales existe un riesgo elevado de sangradointracraneal que puede comprometer la vida del paciente. La sospecha de hemofilia debe efectuarse en primer lugar por la clínicade hemorragias (hematomas y hemartrosis) en edad temprana. La primera fase de estudio del paciente con hemofilia incluye ladeterminación de pruebas coagulación, en donde la característica principal es la prolongación del TPT con TP normal, pero eldiagnóstico definitivo se hace por la medida de los niveles del factor VIII y factor IX. El tratamiento de elección actualmente es el usode factor VIII recombinante y concentrados de factor IX en neonatos con hemofilia A y B respectivamente. Este tipo de tratamientoevita la transmisión de infecciones que se producen con frecuencia a la hora de realizar transfusiones sanguíneas. La hemofiliadebe considerarse dentro del diagnóstico diferencial en las alteraciones hemorrágicos del recién nacido, incluso sin la existencia deantecedentes familiares. Los pacientes con hemofilia deben ser tratados en centros de hemofilia y/o hospitales de segundo ytercer nivel que cuente con profesionales expertos integrados en un equipo multidisciplinario. El apoyo de las asociacionesnacionales e internacionales de hemofílicos sumados al trabajo conjunto del personal de salud y familiares, son suficientes parasuperar esta enfermedad en etapas tempranas, incluso en el ambiente de desamparo de muchas familias colombianas.
