Exostosis múltiple hereditaria: reporte de una familia

Abstract

Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. Fundamento : el osteocondroma es el tumor óseo benigno frecuente en la edad pediátrica y la exostosis múltiple hereditaria en sus variedades, con un patrón de herencia autosómica dominante, con dis- tribución simétrica por casi todo el esqueleto, aunque puede existir distribución asimétrica en dos de los tres genotipos de la enfermedad. Objetivo: presentar una familia portadora de exostosis múltiple hereditaria, diagnosticada de for- ma multidisciplinaria, por aspectos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Caso clínico : se presenta un caso de una familia con malformaciones músculos esqueléticos. Pre- dominó la estatura baja y las lesiones nodulares duras no dolorosas en brazos, antebrazos, muslos, piernas, costillas y escápulas, con deformidades en regiones proximales y distales en ambos brazos, antebrazos; así como en tercio proximal y distal de las piernas. En las radiografías se observaron lesiones en la diáfisis de los huesos afectados de diferentes aspectos, ovaladas, lobuladas y alargadas, las cuales están bien delimitadas. A todos los pacientes se les realizó exámenes de laboratorio, los cuales fueron normales y recibieron trata- miento quirúrgico con resección de las tumoraciones más prominentes y las que presentaron mayor tenden- cia a la malignización, como son las de las costillas, escápula, pelvis y hombros. Conclusiones: la exostosis múltiple hereditaria se considera una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.