Recomendaciones de tratamiento y seguimiento en pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina

Abstract

Introducción: La amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina es una enfermedad autosómica dominante, con compromiso sistémico y progresivo, que altera la función de múltiples órganos, y se asocia con una alta morbilidad y mortalidad. Se presenta compromiso neurológico, cardiaco, autonómico, oftalmológico y nefrológico, entre otros, que se relacionan con el genotipo del paciente. Estas alteraciones afectan la calidad de vida y tienen una relación directa con la mortalidad temprana en estos pacientes. La neuropatía periférica es un marcador temprano de la enfermedad. Su identificación permite un tratamiento temprano con terapias modificadoras de la enfermedad, en busca de la estabilización de la progresión de la enfermedad, lo cual, acompañado de un seguimiento adecuado, tiene un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes y una prolongación de la expectativa de vida. Objetivo: Estructurar una serie de recomendaciones adecuadas al entorno local sobre el tratamiento y seguimiento en pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina. Materiales y método: Se utilizó la metodología Delphi y se estableció como punto de corte un 75% de favorabilidad. Resultados y conclusiones: Se plantearon una serie de recomendaciones basadas en la evidencia disponible y las recomendaciones internacionales, aplicables al entorno local, sobre métodos diagnósticos que faciliten la detección temprana del paciente afectado y los parámetros de inicio del tratamiento y el seguimiento que mejoren la calidad de vida, disminuyan las complicaciones y aumenten la expectativa de vida de estos pacientes.

Keywords

• Amiloidosis hereditaria. Transtirretina (TTR). Miocardiopatía hipertrófica. Cardiología.