Variabilità delle lesioni renali nella Sclerosi Tuberosa

Abstract

La sclerosi tuberosa è una facomatosi trasmessa come carattere autosomico dominante, tramite i geni TSC1 e TSC2. La malattia è caratterizzata da una iperplasia delle cellule ectodermiche e mesodermiche, che conduce alla formazione di lesioni amartomatose. Le sedi più frequentemente coinvolte sono rappresentate dal sistema nervoso centrale, dal cuore, dai reni, dalla cute, dagli occhi e dai polmoni. Una percentuale di pazienti compresa tra il 50 e l'80% presenta lesioni renali, che comprendono angiomiolipomi, cisti renali ed oncocitomi. Questi pazienti, hanno un rischio maggiore di sviluppare carcinoma a cellule renali rispetto ad individui con angiomiolipomi non affetti da ST. Il riscontro ecografico di una qualsiasi neoformazione tra quelle appena elencate può correttamente condurre alla diagnosi di sospetto di ST, solo se “incrociata” col dato clinico, obiettivo. Da ciò il ruolo, potenzialmente cruciale, del nefrologo ecografista nella prima diagnosi di ST. Presentiamo di seguito tre casi di ST, con diagnosi clinica di certezza, con lesioni ecografiche renali molto differenti tra loro. In un primo caso la paziente mostra voluminosi angiomiolipomi renali. Un secondo paziente mostra un quadro ecografico renale sovrapponibile ad un ADPKD. Il terzo caso mostra invece una paziente con un quadro ecografico evolutivo che, da un iniziale “scarring”, evolve verso una trasformazione micro cistica. Questo report, nella nostra opinione, rappresenta un esempio di come reperti ecografici di comune riscontro, se inquadrati correttamente nel contesto clinico, possano invece essere lo spunto per una diagnosi infrequente di ST.