فراوانی اختلالات آناتومیک کلیوی، تیروئیدی، کبدی و قلبی در بیماران مبتلا به سندرم ترنر

Abstract

مقدمه: سندرم ترنر (Turner syndrome)، شایع‌ترین نوع اختلالات کروموزومی وابسته به جنس در سراسر دنیا می‌باشد. این سندرم خود را با انواع مختلفی از ژنوتیپ بروز می‌دهد و ممکن است با اختلالات آناتومیک مختلفی همراه باشد. هدف از انجام پژوهش حاضر، ارزیابی جامع اولتراسونوگرافیک و اکوکاردیوگرافیک در بیماران مبتلا به سندرم ترنر بود.روش‌ها: این مطالعه بر روی 75 بیمار مبتلا به سندرم ترنر که تحت آزمایش کاریوتایپ قرار گرفته بودند، انجام شد. بیماران از نظر آنومالی‌های کلیوی، کبدی و تیروئیدی، تحت ارزیابی اولتراسونوگرافیک قرار گرفتند. همچنین، اکوکاردیوگرافی به ‌منظور بررسی آنومالی‌های قلبی انجام شد.یافته‌ها: بیماران مورد بررسی دارای میانگین سنی 01/5 ± 29/15 سال بودند که از میان آن‌ها، 55 نفر (3/73 درصد) 45X، 14 نفر (6/18 درصد) 45,X/46,XX و 6 نفر (8 درصد) ساختار غیر طبیعی در کروموزوم X داشتند. در مجموع، 20 بیمار (6/26 درصد) مبتلا به پاتولوژی آناتومیک در سیستم کلیوی- ادراری شامل کلیه‌ی نعل اسبی در 9 نفر (0/12 درصد)، سیستم جمع‌کننده‌ی ادراری دوگانه در 8 نفر (7/10 درصد) و مالروتاسیون کلیوی در 7 نفر (3/9 درصد) بودند. اکوی غیر نرمال تیروئیدی در 19 نفر (3/25 درصد)، ندول تیروئیدی در 21 نفر (0/28 درصد) و سودوندول تیروئیدی در 15 نفر (0/20 درصد) مشاهده گردید. 14 بیمار (6/18 درصد) کبد چرب داشتند. مطالعات اکوکاردیوگرافیک حاکی از آنومالی‌های ساختاری در 42 بیمار (0/6 درصد) بود که شایع‌ترین موارد شامل دریچه‌ی آئورت دو شانه در 17 نفر (6/22 درصد) و کوآرکتاسیون آئورت در 10 نفر (3/13 درصد) بود.نتیجه‌گیری: جمعیت قابل توجهی از بیماران مبتلا به سندرم ترنر از اختلالات آناتومیک کلیوی، تیروئیدی، کبدی و قلبی رنج می‌برند.

Keywords

• سندرم ترنر
• ژنوتیپ
• نقص مادرزادی قلبی
• کلیه
• تیروئید
• ناهنجاری‌های مادرزادی