Българска неврология (Jul 2022)
Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Abstract
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, контрактури, дистална хиперекстензивност и фоликуларна хиперкератоза. Представяме 4-годишно момиче с генетично доказана миопатия тип Bethlem, дължаща се на мутация в COL6A3 ген, с автозомно-доминантно унаследяване. Клиничната картина се представя от миопатен синдром със слабост на тазобедрената мускулатура, контрактури на Ахиловите сухожилия, мускулна хипотония. ЕМГ изследването показва характерни белези за миогенна увреда, a креатин киназата е с леко завишени стойности.
