Revista Médica Clínica Las Condes (Jul 2017)
DE LAS FAMILIAS CON SÍNDROMES A LOS GENES. LAS PRIMERAS CARACTERIZACIONES CLÍNICAS Y GENÉTICAS DE DOS SÍNDROMES HEREDITARIOS CON PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER: ¿CUÁL FUE EL COMIENZO?
Abstract
La evaluación de la susceptibilidad hereditaria al cáncer se considera un estándar de atención, ya que afecta no sólo al clínico en la comprensión de la causa del cáncer, sino también, a las opciones de prevención y tratamiento. Las raíces de nuestro conocimiento sobre los síndromes hereditarios del cáncer se pueden remontar a informes tempranos de familias con historias notables de cáncer. El objetivo de este artículo es revisar la cronología histórica de los dos síndromes de cáncer hereditario más comúnmente evaluados, cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch. Aunque muchas personas identificadas con estos síndromes hoy provienen de familias similares a las reportadas en los primeros informes históricos, nuestra comprensión de estos síndromes, su expresión y penetración, ha evolucionado tras los años. Además, el aumento de la utilización de amplios paneles multi-gen sigue añadiendo información a la complejidad de la definición de fenotipos asociados. Estos hallazgos pueden ser un desafío en la traducción de los resultados al manejo clínico para los pacientes y las familias, pero también proporcionan una oportunidad para ganar comprensión de los fundamentos genéticos de la etiología del cáncer.
Keywords
