Семейство с Калпаин 3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на нова мутация

Abstract

Калпаин 3 (CAPN3) свързаната прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник (ПКМД) R1/2A e най-често срещаната форма от всички ПКМД в световен мащаб. Клиничното протичане обичайно е представено с първоначално засягане на проксималната мускулатура на долни крайници, флексорите и аддукторите на бедрата, флексори на коляното, с последващо ангажиране на дисталните мускули на долни крайници и аксиална мускулатура. Представено е семейство с атипично протичане на ПКМД R1/2A с проксимална мускулна слабост, ранни ставни контрактури и ригиден гръбнак, без сърдечно засягане, дълщаща се на неописана до момента мутация в CAPN3.

Keywords

• атипичен фенотип
• Калпаин 3
• ранни контрактури
• ригиден гръбнак