La complejidad clínica del gen PKHD1: de la letalidad perinatal al diagnóstico casual en etapas pediátricas tardías

• Ana Rubio-Granda,
• Helena Gil-Peña,
• Carlos Rodríguez-Márquez,
• Gonzalo Solís-Sánchez,
• Flor A. Ordóñez-Álvarez

Affiliations

Ana Rubio-Granda

Área de Gestión Clínica de la Infancia y de la Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España

Helena Gil-Peña

Área de Gestión Clínica de la Infancia y de la Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, España

Carlos Rodríguez-Márquez

Área de Gestión Clínica de la Infancia y de la Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España

Gonzalo Solís-Sánchez

Área de Gestión Clínica de la Infancia y de la Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, España; Universidad de Oviedo, Oviedo, España

Flor A. Ordóñez-Álvarez

Área de Gestión Clínica de la Infancia y de la Adolescencia, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España; Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Oviedo, España; Autor para correspondencia.