ХВОРОБА МЕНКЕСА: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

Abstract

Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується у різних органах. Описано 357 різних мутацій у гені ATP7A. Хвороба Менкеса є відносно рідкісним захворюванням із частотою 1 випадок на 100 000-250 000 живонароджених дітей. Хвороба кучерявого волосся Менкеса – Х-зчеплена рецесивна патологія, яка вражає майже виключно хлопчиків. Діагноз хвороби Менкеса встановлюється на основі молекулярно- генетичного дослідження гену АТР7А або мультигенних панелей, які містять ген АТР7А та біохімічного фенотипу (зниження рівня міді та церулоплазміну у сироватці крові). При розробці терапевтичних стратегій для осіб із хворобою Менкеса розглядають три фундаментальні проблеми: 1) розблокування всмоктування міді в кишечнику; 2) мідь має бути доступною для ферментів усередині клітин, які потребують її як кофактор і 3) немовлят із хворобою кучерявого волосся Менкеса необхідно ідентифікувати та розпочати лікування на дуже ранньому етапі життя до того, як відбудеться незворотня нейродегенерація. У статті представлено клінічний випадок хвороби Менкеса у хлопчика віком 7 місяців. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним методом дослідження панелі «Спадкових епілепсій», яка включала ген АТР7А та біохімічного фенотипу. Описаний випадок демонструє складність діагностики хвороби Менкеса у періоді новонародженості через неспецифічність ознак захворювання (млявість, кволе смоктання, втрата ваги тощо) та важливість біохімічного та молекулярно- генетичного методів дослідження плоду при наступній вагітності або у новонародженого сибса з метою ранньої діагностики та його лікування. Даний випадок опубліковано за згодою матері з дотриманням принципів біоетики.

Keywords

• хвороба Менкеса; дитина малюкового віку; діагностика