Macroglobulinemia de Waldenström: primer caso con confirmación molecular en Honduras

Abstract

Antecedentes: La Macroglobulinemia de Waldens tröm (MW) es un desorden proliferativo en el cual está presente un Linfoma Linfoplasmocitoide (LLP) en la médula ósea y asociado a una gammapatía monoclonal IgM. Con una incidencia global de 3 casos por millón de personas año, representa aproximadamente el 2% de todas las neoplasias hematológicas. Este es el primer caso documentado de MW en Honduras con confirmación molecular de la mutación MYD88 p.L265P. Descripción del caso: Paciente de 58 años de edad evaluado en 2017 con informe de biopsia que reporta infiltración linfoplasmocitaria en glándula salival del labio inferior, refiriendo 3 meses de epistaxis y gingivorragia, anemia severa, leucopenia, episodios de lipotimia y pérdida de peso. Al examen físico presentó agrandamiento bilateral de glándula parótida y submandibular, múltiples adenopatías cervicales, alteración en glándula tiroides, hepatomegalia leve y esplenomegalia masiva. Se encontraron valores elevados de TSH, microglobulina y LDH; eletroforesis y citometría de flujo de médula ósea sugestiva de desorden de IgM monoclonal. Se logró confirmación molecular mediante la detección de la mutación L265P en el gen MYD88. El paciente recibió esquema de primera línea con Ciclofosfamida, Adriamicina, Vincristina, Prednisona y Rituximab(CHOP-R), luego por recaída recibió mismo esquema por haber mostrado buena respuesta. Posteriormente, tras una nueva recaída recibió tratamiento con Chlorambucil presentando nuevamente recaída. Se diagnosticó con MW refractaria y es candidato para recibir Ibrutinib; no disponible en nuestro medio. Conclusión: La escasa casuística de enfermedad de MW en Honduras dificulta el diagnóstico oportuno y tratamiento óptimo en nuestro medio.

Keywords

• gammapatía monoclonal
• linfoma linfoplasmacitoide
• macroglobulinemia de waldenström
• paraproteinemias