SÍNDROME DE BARDET-BIELDET. REPORTE DE UN CASO

Abstract

Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet- Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.