Acta Neurológica Colombiana (Jan 2018)

Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

  • Johanna Tejada Moreno,
  • Jaime Carrizosa Moog,
  • Christhian Gomez Castillo,
  • Carlos Medina Malo,
  • Angelica Uscategui,
  • Laura Guio,
  • Dagoberto Cabrera Hemer,
  • Winston Rojas,
  • William Cornejo Ochoa,
  • Nicolás Pineda Trujillo

DOI
https://doi.org/10.22379/24224022209
Journal volume & issue
Vol. 34, no. 3

Abstract

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INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño.

Keywords