Síndrome de microdeleção 2q32 em paciente da Amazônia ocidental

Abstract

Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes acometidos por essa síndrome contribui para que as correlações genótipos-fenótipos sejam difíceis de se fazer. Relato de caso: Paciente com inversão do braço longo do cromossomo 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. Apresentou ao exame físico dismorfológico fronte proeminente, epicanto, ponte nasal baixa, filtro nasolabial longo e lábio superior fino. Ao exame neurológico, apresentava hipotonia. Discussão: Uma correta interpretação cromossômica pode não só identificar a síndrome de microdeleção como também, descartar ou confirmar possíveis diagnósticos diferenciais, deixando evidente a necessidade e a importância de se reconhecer e documentar os casos.

Keywords

• Genética
• Deleção cromossômica
• Cromossomos humanos par 2