Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos

Abstract

Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa. Es causado por una mutación en el gen ataxia telangiectasia mutado (ATM) que da como producto una proteína que impide la reparación del ADN dañado. No depende de razas o etnicidad, afectando a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, la consanguinidad aumenta significativamente su incidencia. Este es un estudio observacional descriptivo de tipo reporte de caso, el cual tiene como objetivo la presentación de 3 hermanos con ataxia telangiectasia, una breve descripción de Ataxia-Telangiectasia, ejemplificando la presentación de A-T a lo largo del tiempo y en una misma familia.

Keywords

• Ataxia
• Telangiectasias
• ATM